CHOROBY RODZINNO-ZWYRODNIENIOWE
Istotą choroby jest postępujące zwyrodnienie powrózków tylnych rdzenia kręgowego, dróg rdzeniowo-móżdżkowych i piramidowych, niekiedy i móżdżku. Jest to choroba dziedziczno-rodzinna. Objawy kliniczne pojawiają się zwykle między 6 a 15 r. ż. w postaci niezborności kończyn dolnych typu móżdżkowego: chód niepewny, „na szerokiej podstawie”, asynergia tułowia. Ustawienie paluchów staje się „bagnetowate”, mogą być stopy szpotawo-końskie. Niezborność nasila się, obejmuje z czasem
– 1 kończyny górne. Mowa staje się powolna, skandowana („móżdżkowa”). Pojawiają się zaburzenia czucia głębokiego — najpierw w kończynach dolnych, potem i w górnych, odruchy głębokie na kończynach zanikają w tejże kolejności, pojawia się odruch Babińskiego. Później nierzadko dołącza się oczopląs i skrzywienie boczne kręgosłupa. W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić stwardnienie rozsiane (rzadkie u dzieci w wieku typowym dla choroby Friedreicha), guz móżdżku, inne rzadsze rodzaje niezborności móżdżkowej. Przebieg choroby jest postępujący, ale zdarzają się przypadki skąpoobjawowe, poronne, w których nie dochodzi do skrajnego zniedołężnienia. Leczenie jest objawowe.
DZIEDZICZNA NIEZBORNOŚĆ MÓŻDŻKOWA (HEREDOATAXIA CEREBELLARIS) Opisano wiele odmian niezborności móżdżkowej pochodzenia zwyrodnieniowego, dziedziczno-rodzinnego. Powstają one z reguły w wieku dojrzałym. , , ,
Dodaj komentarz