DZIEDZICZNY ZANIK N. WZROKOWEGO LEBERA (ATROPHIA N. OPT1CI HERED1CTARIA)
PADACZKA MIOKLONICZNA
Jest to postępujący zanik nn. wzrokowych występujący dziedziczno- rodzinnie. Choroba ujawnia się w okresie dojrzewania płciowego, uszkodzone jest najpierw widzenie centralne. Może dojść do całkowitej ślepoty, bądź też zanik zatrzymuje się na pewnym stopniu rozwoju. Rozpoznając tę chorobę, należy starannie wyłączyć zanik objawowy n. wzrokowego (np. gruczolak przysadki, kiła itp.).
PADACZKA MIOKLONICZNA UNWERRICHTA-LUNDBORGA. Jest to choroba dziedziczno-rodzinna z napadami padaczkowymi i miokloniami. Histopatologicznie stwierdza się zmiany zwyrpdnieniowe w różnych okolicach ośrodkowego układu nerwowego i w przeważającej większości przypadków tzw. ciałka miokloniczne Lafora (twory okrągławe szkliste lub krystaliczne), najliczniejsze w jądrze zębatym móżdżku. Objawy kliniczne pojawiają się w dzieciństwie często występują najpierw uogólnione napady padaczkowe i po paru latach mioklonie bywa jednak i na odwrót. Mioklonie, czyli zrywania mięśniowe, są błyskawicznymi skurczami mięśni, występują .one nagle, nieregularnie, najczęściej w kończynach górnych. Choroba jest postępująca, z biegiem lat mioklonie nasilają się, dołącza się otępienie umysłowe, sztywność pozapiramidowa, niezborność móżdżkowa. Leczenie: środki przeciwpadaczkowe. Mioklonie nie poddają się leczeniu.
Dodaj komentarz