Kiedy ujawnia się Klinicznia choroba

Klinicznie choroba ujawnia się już w dzieciństwie uogólnionymi i ogniskowymi napadami padaczkowymi. W dużym odsetku przypadków rozwija się niedowład połowiczy kurczowy, u połowy chorych — niedorozwój umysłowy. Leczenie: środki przeciwpa- daczkowe.

Stwardnienie guzowate — SG — (sclerosis tuberosa). Napady padaczkowe, niedorozwój umysłowy i zmiany skórne tworzą zespół kliniczny SG. Choroba jest wynikiem zaburzeń rozwojowych. W mózgu stwierdzamy rozlane twarde zgrubienia i małe guzki w obrębie kory. Guzy mogą wpuklać się do komór bocznych mózgu. W guzach korowych znajdują się monstrualnie zniekształcone komórki nerwowe, komórki glejowe i glej włóknisty, zwapnienia. Niedorozwój umysłowy widoczny jest od niemowlęctwa (w 7-0% przypadków idiocja lub głuptactwo), wcześnie pojawiają się napady padaczkowe. Zmiany skórne rozwijają się później, umiejscawiając się zwykle na nosie i na policzkach w kształcie motyla (gruczolak łojowy Pringle’a). Są to twory grudkowate, twardawe, wielkości od łebka szpilki do soczewicy, o zabarwieniu żółtawym lub różowym: przerosłe gruczoły łojowe otoczone tkanką łączną i ewentualnie rozszerzone naczynia. Często stwierdza się guzy w innych narządach {siatkówka, serce, nerki). SG z pełnym zespołem objawów jest chorobą dość rzadką. Nieco częściej zdarzają się przypadki „poronne”, np. bez zmian skórnych. W takich przypadkach rozpoznanie umożliwia odma czaszkowa ujawniająca guzy wpuklające się do komór. Leczenie: środki przeciwpadaczkowe.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *