Mężczyźni z kariotypem żeńskim 46,XX

Dzięki badaniom cytogenetycznym wyodrębniono grupę mężczyzn z prawidłowym kariotypem żeńskim 46,XX. Pomimo że etiologia tych przypadków jest całkowicie różna od etiologii zespołu Klinefeltera, to pod względem budowy, stanu narządów płciowych i histologii gonad mężczyźni ci nie różnią się lub różnią jedynie nieznacznie od pacjentów z zespołem Klinefeltera.

Większość przypadków, w których stwierdzono kariotyp żeński 46, XX, było klasyfikowanych na podstawie badania klinicznego oraz obrazu histologicznego jąder jako zespół Klinefeltera i dopiero ,po stwierdzeniu żeńskiego kariotypu 46,XX starano się uchwycić różnice między tymi przypadkami a typowymi przypadkami zespołu Klinefeltera. Różnice te są zbyt małe, aby można było mówić o charakterystycznym obrazie klinicznym XX mężczyzn (Boczkowski i wsp., 1969).

Wykrycie mężczyzn z kariotypem żeńskim 46,XX wniosło nowe dane do badań nad determinacją i różnicowaniem płci. Nie znamy jednak etiologii tej anomalii rozwoju płciowego, czego dowodem może być istnienie szeregu hipotez dotyczących rozwoju fenotypu męskiego u osobników z garniturem chromosomalnym żeńskim 46,XX, a mianowicie:

– 1. Nie wykryty mozaicyzm z linią komórkową posiadającą chromosom Y.

– 2. Translokacja części lub całego chromosomu Y do innego chromosomu.

– 3. Utrata chromosomu Y we wczesnym okresie rozwoju zarodka z kariotypem 47,XXY.

– 4. Wydaje się, że postulowanie defektu chromosomalnego nie jest konieczne do wyjaśnienia powstania takich osobników może to być wynikiem mutacji genu związanego z różnicowaniem płciowym, a umiejscowionego na chromosomie X lub na którymś z autosomów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Daty publikacji:

Lipiec 2021
P W Ś C P S N
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  

Tagi

przelewy24 czy dotpay Memory RAM 1x 64GB Dell PowerEdge R730xd DDR4 2133MHz ECC LOAD REDUCED DIMM SNP03VMYC 64G metale Memory RAM 2GB Toshiba Mini Notebook NB525 029 1066MHz SO DIMM Metale kolorowe