Mężczyźni z kariotypem żeńskim 46,XX
Dzięki badaniom cytogenetycznym wyodrębniono grupę mężczyzn z prawidłowym kariotypem żeńskim 46,XX. Pomimo że etiologia tych przypadków jest całkowicie różna od etiologii zespołu Klinefeltera, to pod względem budowy, stanu narządów płciowych i histologii gonad mężczyźni ci nie różnią się lub różnią jedynie nieznacznie od pacjentów z zespołem Klinefeltera.
Większość przypadków, w których stwierdzono kariotyp żeński 46, XX, było klasyfikowanych na podstawie badania klinicznego oraz obrazu histologicznego jąder jako zespół Klinefeltera i dopiero ,po stwierdzeniu żeńskiego kariotypu 46,XX starano się uchwycić różnice między tymi przypadkami a typowymi przypadkami zespołu Klinefeltera. Różnice te są zbyt małe, aby można było mówić o charakterystycznym obrazie klinicznym XX mężczyzn (Boczkowski i wsp., 1969).
Wykrycie mężczyzn z kariotypem żeńskim 46,XX wniosło nowe dane do badań nad determinacją i różnicowaniem płci. Nie znamy jednak etiologii tej anomalii rozwoju płciowego, czego dowodem może być istnienie szeregu hipotez dotyczących rozwoju fenotypu męskiego u osobników z garniturem chromosomalnym żeńskim 46,XX, a mianowicie:
– 1. Nie wykryty mozaicyzm z linią komórkową posiadającą chromosom Y.
– 2. Translokacja części lub całego chromosomu Y do innego chromosomu.
– 3. Utrata chromosomu Y we wczesnym okresie rozwoju zarodka z kariotypem 47,XXY.
– 4. Wydaje się, że postulowanie defektu chromosomalnego nie jest konieczne do wyjaśnienia powstania takich osobników może to być wynikiem mutacji genu związanego z różnicowaniem płciowym, a umiejscowionego na chromosomie X lub na którymś z autosomów.
Dodaj komentarz