Mężczyźni z kariotypem żeńskim 46,XX

Dzięki badaniom cytogenetycznym wyodrębniono grupę mężczyzn z prawidłowym kariotypem żeńskim 46,XX. Pomimo że etiologia tych przypadków jest całkowicie różna od etiologii zespołu Klinefeltera, to pod względem budowy, stanu narządów płciowych i histologii gonad mężczyźni ci nie różnią się lub różnią jedynie nieznacznie od pacjentów z zespołem Klinefeltera.

Większość przypadków, w których stwierdzono kariotyp żeński 46, XX, było klasyfikowanych na podstawie badania klinicznego oraz obrazu histologicznego jąder jako zespół Klinefeltera i dopiero ,po stwierdzeniu żeńskiego kariotypu 46,XX starano się uchwycić różnice między tymi przypadkami a typowymi przypadkami zespołu Klinefeltera. Różnice te są zbyt małe, aby można było mówić o charakterystycznym obrazie klinicznym XX mężczyzn (Boczkowski i wsp., 1969).

Wykrycie mężczyzn z kariotypem żeńskim 46,XX wniosło nowe dane do badań nad determinacją i różnicowaniem płci. Nie znamy jednak etiologii tej anomalii rozwoju płciowego, czego dowodem może być istnienie szeregu hipotez dotyczących rozwoju fenotypu męskiego u osobników z garniturem chromosomalnym żeńskim 46,XX, a mianowicie:

– 1. Nie wykryty mozaicyzm z linią komórkową posiadającą chromosom Y.

– 2. Translokacja części lub całego chromosomu Y do innego chromosomu.

– 3. Utrata chromosomu Y we wczesnym okresie rozwoju zarodka z kariotypem 47,XXY.

– 4. Wydaje się, że postulowanie defektu chromosomalnego nie jest konieczne do wyjaśnienia powstania takich osobników może to być wynikiem mutacji genu związanego z różnicowaniem płciowym, a umiejscowionego na chromosomie X lub na którymś z autosomów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Daty publikacji:

Wrzesień 2018
P W Ś C P S N
« Maj    
 12
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930

Bookmarks